Compound heterozygous variants of THG1L result in autosomal recessive cerebellar ataxia

共济失调 小脑共济失调 遗传学 转移RNA 外显子 复合杂合度 外显子组测序 生物 小脑 基因 突变 分子生物学 核糖核酸 神经科学
作者
Rui Han,Manman Chu,Jinshuang Gao,Junling Wang,Mengyue Wang,Yong Ma,Tianming Jia,Xiaoli Zhang
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:68 (12): 843-848
标识
DOI:10.1038/s10038-023-01192-8
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