发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！

Chronic acid sphingomyelinase deficiency diagnosed in infancy/childhood in Polish patients: 2024 update

医学 酸性鞘磷脂酶 儿科 鞘磷脂 内科学 胃肠病学 胆固醇
作者
Patryk Lipiński,Agnieszka Ługowska,Anna Tylki‐Szymańska
出处
期刊：Advances in Clinical and Experimental Medicine [Wroclaw Medical University]
日期：2024-10-23 卷期号：33 (10): 1163-1168
链接
edu.pl edu.pl nih.govdoi.org
标识
DOI：10.17219/acem/193696
摘要
Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is an autosomal recessive lysosomal storage disease (LSD) associated with biallelic pathogenic variants in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene.
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
铃兰完成签到 ，获得积分10
刚刚
英姑的应助被Shengee采纳，获得10
1秒前
1699Z完成签到 ，获得积分10
1秒前
11秒前
归尘发布了新的文献求助10
15秒前
笨笨娇完成签到 ，获得积分10
15秒前
初雪完成签到，获得积分10
15秒前
wanci的应助被科研通管家采纳，获得10
16秒前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10
16秒前
YSM的应助被科研通管家采纳，获得60
16秒前
迟大猫的应助被科研通管家采纳，获得10
16秒前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10
16秒前
Grayball的应助被科研通管家采纳，获得10
16秒前
Grayball的应助被科研通管家采纳，获得10
16秒前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得30
16秒前
Grayball的应助被科研通管家采纳，获得10
17秒前
迟大猫的应助被科研通管家采纳，获得10
17秒前
高_的应助被科研通管家采纳，获得10
17秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
17秒前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10
17秒前
迟大猫的应助被科研通管家采纳，获得10
17秒前
英姑的应助被科研通管家采纳，获得10
17秒前
迟大猫的应助被科研通管家采纳，获得10
17秒前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10
17秒前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得30
17秒前
17秒前
20秒前
贵哥完成签到，获得积分10
23秒前
斯文败类的应助被雨山采纳，获得10
29秒前
没有昵称完成签到 ，获得积分10
30秒前
过过过完成签到 ，获得积分10
31秒前
半斤完成签到 ，获得积分10
32秒前
科研通AI5的应助被rpe采纳，获得10
33秒前
34秒前
共享精神的应助被寒冷天亦采纳，获得10
35秒前
动漫大师发布了新的文献求助10
35秒前
39秒前
Steven完成签到，获得积分10
42秒前
42秒前
43秒前
高分求助中
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine Board Review 1000
こんなに痛いのにどうして「なんでもない」と医者にいわれてしまうのでしょうか 510
The First Nuclear Era: The Life and Times of a Technological Fixer 500
岡本唐貴自伝的回想画集 500
Distinct Aggregation Behaviors and Rheological Responses of Two Terminally Functionalized Polyisoprenes with Different Quadruple Hydrogen Bonding Motifs 450
Ciprofol versus propofol for adult sedation in gastrointestinal endoscopic procedures: a systematic review and meta-analysis 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3671119
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3228030
关于积分的说明 9778011
捐赠科研通 2938277
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1609784
邀请新用户注册赠送积分活动 760461
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 735962
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通