发布文献求助

CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories

单倍率不足 错义突变 损失函数 智力残疾 遗传学 自闭症 外显子组测序 表型 比较基因组杂交 生物 医学 染色体 基因 精神科
作者
Simona Amenta,Giuseppe Marangi,Daniela Orteschi,Silvia Frangella,Fiorella Gurrieri,Elisa Paccagnella,Annalaura Torella,Gerarda Cappuccio,Francesco Musacchia,Margherita Mutarelli,Diego Carrella,Giuseppina Vitiello,Giancarlo Parenti,Vincenzo Leuzzi,Angelo Selicorni,Silvia Maitz,Nicola Brunetti‐Pierri,Sandro Banfi,Martino Montomoli,Donatella Milani,Corrado Romano,Albina Tummolo,Daniele De Brasi,Giangennaro Coppola,Claudia Santoro,Marcello Scala,Ferruccio Romano,Valeria Capra,Vincenzo Nigro,Marcella Zollino
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-02-16 卷期号：31 (6): 648-653 被引量：4
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-023-01305-z
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Zengyuan发布了新的文献求助10
2秒前
fancy完成签到，获得积分10
4秒前
5秒前
5秒前
dungaway完成签到，获得积分10
6秒前
Gojestim发布了新的文献求助50
6秒前
6秒前
LL发布了新的文献求助10
8秒前
9秒前
10秒前
英姑的应助被研友_nvGY4Z采纳，获得10
11秒前
开朗的浩然的应助被獭獭采纳，获得10
12秒前
12秒前
14秒前
bkagyin的应助被自觉的糖豆采纳，获得10
15秒前
热固性塑料完成签到，获得积分10
16秒前
大模型的应助被六点一横采纳，获得10
17秒前
JJL发布了新的文献求助30
17秒前
科研小白发布了新的文献求助10
17秒前
CodeCraft的应助被LL采纳，获得10
18秒前
彭于晏的应助被crazydick采纳，获得10
18秒前
21秒前
呱呱发布了新的文献求助10
22秒前
23秒前
ajhs完成签到，获得积分20
24秒前
24秒前
25秒前
25秒前
roger的应助被Zex采纳，获得10
25秒前
Sunnig盈发布了新的文献求助10
26秒前
28秒前
29秒前
Xi完成签到，获得积分10
29秒前
crazydick发布了新的文献求助10
30秒前
31秒前
调研昵称发布了新的文献求助30
31秒前
Ethereal发布了新的文献求助10
33秒前
筱煜发布了新的文献求助10
35秒前
38秒前
科研通AI2S的应助被xx采纳，获得10
38秒前
高分求助中
Smart but Scattered: The Revolutionary Executive Skills Approach to Helping Kids Reach Their Potential (第二版) 1000
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 700
The Heath Anthology of American Literature: Early Nineteenth Century 1800 - 1865 Vol. B 500
A new species of Velataspis (Hemiptera Coccoidea Diaspididae) from tea in Assam 500
Machine Learning for Polymer Informatics 500
《关于整治突出dupin问题的实施意见》（厅字〔2019〕52号） 500
2024 Medicinal Chemistry Reviews 480
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3222497
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2871136
关于积分的说明 8174143
捐赠科研通 2538111
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1370336
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 645783
邀请新用户注册赠送积分活动 619564
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通