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Identification and functional characterization of compound heterozygous CYP11B1 gene mutations

桑格测序 复合杂合度 遗传学 突变 生物 基因 外显子组测序 基因突变 无义突变 移码突变 甾体11β-羟化酶 DNA测序 分子生物学 错义突变 内分泌学 类固醇 激素
作者
He Liu,Fuqiang Liu,Zichun Wei,Pan Liu,Qiao Liu,Li Chen,Xinguo Hou
出处
期刊：Endocrine [Springer Nature]
日期：2024-01-29 卷期号：84 (1): 253-264
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s12020-023-03614-1
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