Systematic rare variant analyses identify RAB32 as a susceptibility gene for familial Parkinson’s disease

生物 帕金森病 遗传学 疾病 基因 内科学 医学
作者
Paul J. Hop,Dongbing Lai,Pamela Keagle,Desiree M. Baron,Brendan Kenna,Maarten Kooyman,Shankaracharya,Cheryl Halter,Letizia Straniero,Rosanna Asselta,Salvatore Bonvegna,Alexandra I. Soto‐Beasley,Zbigniew K. Wszołek,Ryan J. Uitti,Ioannis U. Isaias,Gianni Pezzoli,Nicola Ticozzi,Owen A. Ross,Jan H. Veldink,Tatiana Foroud,Kevin P. Kenna,John E. Landers
出处
期刊:Nature Genetics [Springer Nature]
卷期号:56 (7): 1371-1376 被引量:14
标识
DOI:10.1038/s41588-024-01787-7
摘要

Despite substantial progress, causal variants are identified only for a minority of familial Parkinson's disease (PD) cases, leaving high-risk pathogenic variants unidentified
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
内向乞完成签到 ,获得积分10
2秒前
2秒前
5秒前
6秒前
文艺人生发布了新的文献求助10
7秒前
lm完成签到,获得积分10
8秒前
更深的蓝完成签到,获得积分10
8秒前
小柏学长完成签到,获得积分20
8秒前
9秒前
孟伟发布了新的文献求助10
10秒前
10秒前
11秒前
11秒前
研友_8KX15L发布了新的文献求助30
12秒前
快哒哒哒完成签到,获得积分10
12秒前
天天天才发布了新的文献求助20
13秒前
禾平发布了新的文献求助30
13秒前
小柏学长发布了新的文献求助10
14秒前
14秒前
山头人二号完成签到,获得积分10
14秒前
15秒前
edo完成签到,获得积分20
16秒前
amumu发布了新的文献求助10
16秒前
Chris发布了新的文献求助10
16秒前
17秒前
19秒前
19秒前
香蕉觅云应助小柏学长采纳,获得10
20秒前
负责赛凤发布了新的文献求助10
20秒前
NexusExplorer应助今夕何夕采纳,获得10
20秒前
Owen应助proteinpurify采纳,获得10
21秒前
崽崽发布了新的文献求助10
22秒前
22秒前
文艺人生完成签到,获得积分20
22秒前
frankk发布了新的文献求助10
22秒前
那个笨笨应助昵称采纳,获得10
25秒前
善学以致用应助负责赛凤采纳,获得10
26秒前
深情安青应助突突突采纳,获得10
27秒前
hay完成签到,获得积分10
27秒前
28秒前
高分求助中
Earth System Geophysics 1000
Studies on the inheritance of some characters in rice Oryza sativa L 600
Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica 600
Mathematics and Finite Element Discretizations of Incompressible Navier—Stokes Flows 500
Language injustice and social equity in EMI policies in China 500
mTOR signalling in RPGR-associated Retinitis Pigmentosa 500
A new species of Velataspis (Hemiptera Coccoidea Diaspididae) from tea in Assam 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3206987
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2856316
关于积分的说明 8104204
捐赠科研通 2521502
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1354661
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 642050
邀请新用户注册赠送积分活动 613292