(TTTCA)exp Drives the Genotype–Phenotype Correlation and Genetic Anticipation in FCMTE1

基因型 癫痫 相关性 置信区间 三核苷酸重复扩增 等位基因 rs4680型 优势比 遗传学 表型 生物 内科学 心理学 医学 多态性(计算机科学) 神经科学 基因 几何学 数学
作者
Xinhui Chen,Bo Wang,Haibin Xia,Haotian Wang,Dehao Yang,Miao Chen,Huijun Yu,Fan Zhang,Yixin Kang,Yiling Elaine Chen,Nan Jin,Lebo Wang,Peng Liu,Fei Xie,Aisi Fu,Ben Hu,Zhiyuan Ouyang,Sheng Wu,Yao Ding,Junfeng Ji,Shuang Wang,Wei Luo,Zhidong Cen
出处
期刊:Movement Disorders [Wiley]
标识
DOI:10.1002/mds.30057
摘要

The pentanucleotide (TTTCA) repeat expansion (exp) insertion, along with the accompanying (TTTTA)exp, causes familial cortical myoclonic tremor with epilepsy (FCMTE). The genotype-phenotype correlations and intergenerational instabilities related to (TTTCA)exp and (TTTTA)exp are still unclear.
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