Some pathogenic SETX variants are partially conserved during evolution

生物 遗传学 基因 等位基因 肌萎缩侧索硬化 共济失调 保守序列 致病性 肽序列 疾病 神经科学 医学 微生物学 病理
作者
Huma Tariq,Iqra Tariq,Thomas Bourinaris,Henry Houlden,Sadaf Naz
出处
期刊:Gene [Elsevier]
卷期号:771: 145360-145360
标识
DOI:10.1016/j.gene.2020.145360
摘要

Variants in SETX have been implicated in recessively and dominantly inherited disorders, ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2 OMIM# 606002) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS4, OMIM# 602433) respectively, in humans. We report two novel bi-allelic pathogenic variants in SETX in patients suffering from ataxia with oculomotor apraxia type 2, extending the allelic spectrum of the gene variants. We also discuss the pathogenicity of SETX variants in relation to the evolutionary conservation status of the affected amino acids. Our analyses suggest that variants of some amino acids which are not fully conserved in evolution, may cause a disorder in humans, provided the particular pathogenic variant is absent in other orthologues.
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