Application of mapping allele with resolved carrier status technique for preimplantation genetic testing in carriers with balanced chromosomal translocations

染色体易位 胚胎 植入前遗传学诊断 染色体异常 基因检测 生物 男科 染色体 胚胎移植 等位基因 遗传学 医学 核型 基因
作者
Qiuxiang Huang,Yun Liu,Chunli Lin,Zhibiao Chen,Zhiren Liu,Wu-Jian Huang,Lihua Mao,Ling‐Yun He,Zhihong Wang
出处
期刊:Chinese journal of medical genetics 卷期号:38 (9): 845-848
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20200629-00479
摘要

Objective To assess the application value of mapping allele with resolved carrier status (MaReCs) technique for preimplantation genetic testing (PGT). Methods The characteristics of MaReCs for PGT and outcome of patients were retrospectively analyzed. Results Compared with those who could not use the technique, carriers who have used the MaReCs technique were younger, had significantly higher level of anti-Mullerian hormone, more antral follicles, occytes, mature occytes, biopsied embryos and euploid embryos, and lower risks for de novo chromosomal abnormality (P 0.05). Carriers undergoing MaReCs test could preferentially select embryos with normal chromosome structures for the transfer. Conclusion Application of MaReCs has a prerequisite for having a minimum number of occytes and biopsied embryos and using discarded embryos sometimes. MaReCs is efficient for the detection of carrier status of embryos and attaining higher rate of pregnancy and live birth, which can significantly improve the outcome for couples carrying chromosomal translocations.
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