Pro‐Hemorrhagic Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Associated with NOTCH3 p.R75P Mutation with Low Vascular NOTCH3 Aggregation Property

白质脑病 医学 免疫染色 内科学 胃肠病学 突变 队列 病理 心脏病学 遗传学 生物 基因 免疫组织化学 疾病
作者
Hiroyuki Ishiyama,Hyunjin Kim,Satoshi Saitô,Soichi Takeda,Misa Takegami,Yumi Yamamoto,Soichiro Abe,Shinsaku Nakazawa,Tomotaka Tanaka,Kazuo Washida,Yoshiaki Morita,Seung‐Taek Oh,Hee‐Jae Jung,Jay Chol Choi,Yuriko Nakaoku,Jin Nakahara,Masatoshi Koga,Ḱazunori Toyoda,Kisaki Amemiya,Yoshihiko Ikeda,Kinta Hatakeyama,Ikuko Mizuta,Toshiki Mizuno,Kwang‐Kuk Kim,Masafumi Ihara
出处
期刊:Annals of Neurology [Wiley]
卷期号:95 (6): 1040-1054 被引量:4
标识
DOI:10.1002/ana.26916
摘要

Intracerebral hemorrhage (ICH) and cerebral microbleeds (CMB) in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy are more common in East Asian populations than in people of white European ancestry. We hypothesized that the ethnic difference is explained by the East Asian-specific NOTCH3 p.R75P mutation.
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