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PocaCNV: A Tool to Detect Copy Number Variants from Population-Scale Genome Sequencing Data

拷贝数变化 变化(天文学) 基因组 人口 计算机科学 结构变异 比例(比率) 基因组学 人类基因组 计算生物学 生物 遗传学 基因 医学 地理 环境卫生 地图学 物理 天体物理学
作者
Zhendong Zhang,Yongzhuang Liu,Gaoyang Li,Yadong Wang
标识
DOI:10.1109/bibm52615.2021.9669405
摘要

Among the procedures of modern genome analysis, the variation calling is a crucial part. Copy Number Variation(CNV) is an important variation type, many algorithms are developed to detect them. As the scale of samples in genome projects growing, it's wise to use data from multiple samples jointly to call variants. We present PocaCNV, a population caller of CNVs that can call CNVs from multiple samples of the same population. PocaCNV can produce many unique results with good precision and sensitivity, and can be a good supplement to other modern SV calling procedures. PocaCNV can be openly accessed from https://github.com/CoREse/PocaCNV.

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