A mild phenotype of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and developmental retardation associated with a missense mutation affecting cofactor binding

错义突变 二氢嘧啶脱氢酶 突变 DPYD公司 表型 遗传学 脱氢酶 生物 生物化学 基因 基因型 药物遗传学 胸苷酸合酶 氟尿嘧啶 化疗
作者
Sabine Weidensee,Peter Goettig,Marko Bertone,Dorothea Haas,Viktor Magdolen,Marion Kiechle,Alfons Meindl,André B. P. Kuilenburg,Eva Groß
出处
期刊:Clinical Biochemistry [Elsevier]
卷期号:44 (8-9): 722-724 被引量:6
标识
DOI:10.1016/j.clinbiochem.2011.03.033
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
1秒前
自觉忆山发布了新的文献求助40
2秒前
2秒前
3秒前
3秒前
璐璐发布了新的文献求助10
3秒前
7777777发布了新的文献求助10
3秒前
Yolo发布了新的文献求助10
3秒前
3秒前
彭于晏应助虞美人采纳,获得10
5秒前
mintcat发布了新的文献求助10
5秒前
xxx_12发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
QR发布了新的文献求助10
6秒前
lufifi完成签到,获得积分10
6秒前
香蕉觅云应助失眠鸭采纳,获得10
6秒前
8秒前
momo完成签到,获得积分10
8秒前
烁丶完成签到 ,获得积分10
8秒前
9秒前
敬老院N号应助虚心的树叶采纳,获得30
10秒前
11秒前
zhao完成签到,获得积分10
11秒前
ZSZ完成签到,获得积分10
11秒前
11秒前
masonzhang发布了新的文献求助10
11秒前
12秒前
勤恳的流沙完成签到,获得积分10
12秒前
芋泥啵啵发布了新的文献求助10
14秒前
科研通AI2S应助大袁采纳,获得10
15秒前
Bab发布了新的文献求助10
15秒前
16秒前
17秒前
van完成签到 ,获得积分10
17秒前
险胜应助@163采纳,获得30
17秒前
qtt完成签到 ,获得积分10
17秒前
masonzhang完成签到,获得积分20
18秒前
18秒前
18秒前
高分求助中
Licensing Deals in Pharmaceuticals 2019-2024 3000
Effect of reactor temperature on FCC yield 2000
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 1020
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800
Near Infrared Spectra of Origin-defined and Real-world Textiles (NIR-SORT): A spectroscopic and materials characterization dataset for known provenance and post-consumer fabrics 610
Mission to Mao: Us Intelligence and the Chinese Communists in World War II 600
Promoting women's entrepreneurship in developing countries: the case of the world's largest women-owned community-based enterprise 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3305838
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2939636
关于积分的说明 8494019
捐赠科研通 2613958
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1427800
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 663191
邀请新用户注册赠送积分活动 647988