A mild phenotype of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and developmental retardation associated with a missense mutation affecting cofactor binding

错义突变 二氢嘧啶脱氢酶 突变 DPYD公司 表型 遗传学 脱氢酶 生物 生物化学 基因 基因型 药物遗传学 胸苷酸合酶 化疗 氟尿嘧啶
作者
Sabine Weidensee,Peter Goettig,Marko Bertone,Dorothea Haas,Viktor Magdolen,Marion Kiechle,Alfons Meindl,André B. P. Kuilenburg,Eva Groß
出处
期刊:Clinical Biochemistry [Elsevier BV]
卷期号:44 (8-9): 722-724 被引量:6
标识
DOI:10.1016/j.clinbiochem.2011.03.033
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