Myeloproliferative Neoplasien: Update zu Diagnostik und Therapie

Zusammenfassung. Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind hämatopoetische Stammzellerkrankungen, die als chronische Leukämien verlaufen. Driver-Mutationen in JAK2, Calretikulin (CALR) oder dem Thrombopoetin-Rezeptor MPL führen über eine Aktivierung des JAK2 Signaling zu einer übermässigen Produktion reifer, myeloischer Blutzellen. Bei der Polyzythämia vera (PV) steht eine Polyglobulie im Vordergrund, bei der Essentiellen Thrombozythämie (ET) eine Thrombozytose und bei der Primären Myelofibrose (PMF) eine Vermehrung der Megakaryozyten im Knochenmark mit zunehmender Knochenmarkfibrose. Die zunehmende molekulare Charakterisierung der MPN hat zu Fortschritten in der Diagnostik geführt und liefert wichtige prognostische Informationen. In der Therapie bieten JAK Inhibitoren und Interferone breitere therapeutische Möglichkeiten. Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation bleibt vorerst die einzige, potentiell kurative Behandlungsoption und steht zunehmend auch älteren Patienten offen.