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Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study

表型 错义突变 遗传学 生物 队列 基因型 脑病 医学 内科学 基因
作者
A. Crastes de Paulet,Cavan Bennett-Ness,Faustine Ageorges,Detlef Trost,Andrew Green,David Goudie,Rosalyn Jewell,Minna Kraatari,Juliette Piard,Christine Coubes,Wayne Lam,Sally Ann Lynch,Samuel Groeschel,Francis Ramond,Joël Fluss,Christina Fagerberg,Charlotte Brasch Andersen,Konstantinos Varvagiannis,Tjitske Kleefstra,Bénédicte Gerard,Mélanie Fradin,Antonio Vitobello,Romano Tenconi,Anne‐Sophie Denommé‐Pichon,Aline Vincent‐Devulder,Tobias B. Haack,Joseph A. Marsh,Lone Walentin Laulund,Mona Grimmel,Angelika Rieß,Elke de Boer,Sergio Padilla-López,Somayeh Bakhtiari,Adam P. Ostendorf,Christiane Zweier,Thomas Smol,Marjolaine Willems,Laurence Faivre,Marcello Scala,Pasquale Striano,Irene Bagnasco,Daniel C. Koboldt,Maria Iascone,Manon Suerink,Michael C. Kruer,Jonathan Lévy,Alain Verloes,Catherine M. Abbott,Lyse Ruaud
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-02-15 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-024-01560-8
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