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Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study

表型 错义突变 遗传学 生物 队列 基因型 脑病 医学 内科学 基因
作者
A. Crastes de Paulet,Cavan Bennett-Ness,Faustine Ageorges,Detlef Trost,Andrew Green,David Goudie,Rosalyn Jewell,Minna Kraatari,Juliette Piard,Christine Coubes,Wayne Lam,Sally Ann Lynch,Samuel Groeschel,Francis Ramond,Joël Fluss,Christina Fagerberg,Charlotte Brasch Andersen,Konstantinos Varvagiannis,Tjitske Kleefstra,Bénédicte Gérard
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-02-15 卷期号：32 (9): 1144-1149 被引量：3
链接
hal.science univ-lille.fr nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-024-01560-8
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