The m.5650G>A mitochondrial tRNAAla mutation is pathogenic and causes a phenotype of pure myopathy

表型 突变 遗传学 线粒体肌病 肌病 生物 线粒体DNA 基因
作者
Robert McFarland,Helen Swalwell,Emma L. Blakely,Langping He,Emma J. Groen,Douglass M. Turnbull,Kate Bushby,Robert W. Taylor
出处
期刊:Neuromuscular Disorders [Elsevier]
卷期号:18 (1): 63-67 被引量:34
标识
DOI:10.1016/j.nmd.2007.07.007

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