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Gains of glycosylation comprise an unexpectedly large group of pathogenic mutations

错义突变 糖基化 生物 遗传学 突变体 突变 基因 孟德尔遗传
作者
Guillaume Vogt,Ariane Chapgier,Kun Yang,Nadia Chuzhanova,Jacqueline Feinberg,Claire Fieschi,Stéphanie Boisson‐Dupuis,Alexandre Alcaïs,Orchidée Filipe‐Santos,Jacinta Bustamante,Anne Puel,Ibrahim Al-Mohsen,Sami Al-Hajjar,Abdulaziz Al‐Ghonaium,Parisa Adimi Naghan,Mehdi Mirsaeidi,Soheila Khalilzadeh,Sergio D. Rosenzweig,Oscar De La Calle-Martin,Thomas R. Bauer,Jennifer M. Puck,Hans D. Ochs,Dieter Furthner,Carolin Engelhorn,Bernd H. Belohradsky,Davood Mansouri,Steven M. Holland,Robert D. Schreiber,Laurent Abel,D.N. Cooper,Claire Soudais,Jean‐Laurent Casanova
出处
期刊：Nature Genetics [Springer Nature]
日期：2005-05-29 卷期号：37 (7): 692-700 被引量：201
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng1581
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