发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！

Gains of glycosylation comprise an unexpectedly large group of pathogenic mutations

错义突变 糖基化 生物 遗传学 突变体 突变 基因 孟德尔遗传
作者
Guillaume Vogt,Ariane Chapgier,Kun Yang,Nadia Chuzhanova,Jacqueline Feinberg,Claire Fieschi,Stéphanie Boisson‐Dupuis,Alexandre Alcaïs,Orchidée Filipe‐Santos,Jacinta Bustamante,Anne Puel,Ibrahim Al-Mohsen,Sami Al-Hajjar,Abdulaziz Al‐Ghonaium,Parisa Adimi Naghan,Mehdi Mirsaeidi,Soheila Khalilzadeh,Sergio D. Rosenzweig,Oscar De La Calle-Martin,Thomas R. Bauer,Jennifer M. Puck,Hans D. Ochs,Dieter Furthner,Carolin Engelhorn,Bernd H. Belohradsky,Davood Mansouri,Steven M. Holland,Robert D. Schreiber,Laurent Abel,D.N. Cooper,Claire Soudais,Jean‐Laurent Casanova
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2005-05-29 卷期号：37 (7): 692-700 被引量：201
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng1581
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
2秒前
JamesPei的应助被baifan采纳，获得10
2秒前
宋美美发布了新的文献求助10
3秒前
kdc发布了新的文献求助10
5秒前
7秒前
Nicho发布了新的文献求助10
12秒前
13秒前
bbb发布了新的文献求助10
14秒前
16秒前
17秒前
17秒前
baifan发布了新的文献求助10
22秒前
22秒前
xxx完成签到 ，获得积分10
22秒前
Yt完成签到 ，获得积分10
23秒前
不能随便发布了新的文献求助10
24秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
28秒前
持卿的应助被科研通管家采纳，获得10
28秒前
酷波er的应助被科研通管家采纳，获得10
28秒前
nenoaowu的应助被科研通管家采纳，获得30
28秒前
持卿的应助被科研通管家采纳，获得10
28秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
28秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
28秒前
酷波er的应助被科研通管家采纳，获得10
28秒前
捉迷藏的应助被科研通管家采纳，获得20
28秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
28秒前
yinlao完成签到，获得积分10
30秒前
勤劳滑板完成签到，获得积分10
31秒前
LYJ完成签到，获得积分10
32秒前
Hello的应助被结实的昊强采纳，获得10
35秒前
十一完成签到，获得积分10
35秒前
HeLL0完成签到 ，获得积分10
38秒前
贼吖完成签到 ，获得积分10
40秒前
Ray完成签到，获得积分10
46秒前
清森完成签到 ，获得积分10
52秒前
qscheng关注了科研通微信公众号
53秒前
小楼发布了新的文献求助10
53秒前
54秒前
ran完成签到 ，获得积分10
54秒前
alilu发布了新的文献求助10
59秒前
高分求助中
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine Board Review 1000
こんなに痛いのにどうして「なんでもない」と医者にいわれてしまうのでしょうか 510
いちばんやさしい生化学 500
Genre and Graduate-Level Research Writing 500
The First Nuclear Era: The Life and Times of a Technological Fixer 500
Unusual formation of 4-diazo-3-nitriminopyrazoles upon acid nitration of pyrazolo[3,4-d][1,2,3]triazoles 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3674245
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3229667
关于积分的说明 9786525
捐赠科研通 2940176
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1611741
邀请新用户注册赠送积分活动 761012
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 736372
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通