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De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment

移码突变 智力残疾 胡说 遗传学 生物 外显子组测序 张力减退 无义突变 突变 损失函数 基因 表型 错义突变
作者
Maja Hempel,Kirsten Cremer,Charlotte W. Ockeloen,Klaske D. Lichtenbelt,Johanna C. Herkert,Jonas Denecke,Tobias B. Haack,Alexander M. Zink,Jessica Becker,Eva Wohlleber,Jessika Johannsen,Bader Alhaddad,Rolph Pfundt,Sigrid Fuchs,Dagmar Wieczorek,Tim M. Strom,Koen L.I. van Gassen,Tjitske Kleefstra,Christian Kubisch,Hartmut Engels
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2015-09-01 卷期号：97 (3): 493-500 被引量：80
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2015.08.003
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