Langerhans cell histiocytosis: current advances in molecular pathogenesis

朗格汉斯细胞组织细胞增多症 发病机制 组织细胞增多症 疾病 突变 生物 癌症研究 MAPK/ERK通路 医学 激酶 免疫学 病理 基因 细胞生物学 遗传学
作者
Tommaso Sconocchia,Johannes Foßelteder,Giuseppe Sconocchia,Andreas Reinisch
出处
期刊:Frontiers in Immunology [Frontiers Media SA]
卷期号:14
标识
DOI:10.3389/fimmu.2023.1275085
摘要

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare and clinically heterogeneous hematological disease characterized by the accumulation of mononuclear phagocytes in various tissues and organs. LCH is often characterized by activating mutations of the mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway with BRAFV600E being the most recurrent mutation. Although this discovery has greatly helped in understanding the disease and in developing better investigational tools, the process of malignant transformation and the cell of origin are still not fully understood. In this review, we focus on the newest updates regarding the molecular pathogenesis of LCH and novel suggested pathways with treatment potential.
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