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Biallelic CC2D2A variants, SNV and LINE-1 insertion simultaneously identified in siblings using long-read whole-genome sequencing and haplotype phasing

外显子组测序 遗传学 生物 结构变异 单倍型 非同义代换 拷贝数变化 全基因组测序 外显子组 张力减退 DNA测序 基因组 基因 突变 等位基因
作者
Kumiko Yanagi,J.D. Coker,Kaori Miyana,Seijiro Aso,Nana Kobayashi,Kazuhito Satou,Adam Richman,Suneel Indupuru,Yoichi Matsubara,Tadashi Kaname
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-02-10 卷期号：68 (6): 431-435
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-023-01130-8
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