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Genetic defects causing familial hypercholesterolaemia: Identification of deletions and duplications in the LDL-receptor gene and summary of all mutations found in patients attending the Hammersmith Hospital Lipid Clinic

低密度脂蛋白受体多重连接依赖探针扩增家族性高胆固醇血症点突变载脂蛋白B 突变复合杂合度 PCSK9 遗传学生物基因医学分子生物学内分泌学外显子胆固醇脂蛋白

作者

Isabella Tosi,Paola Toledo-Leiva,Clare Neuwirth,R.P. Naoumova,Anne K. Soutar

出处

期刊：Atherosclerosis [Elsevier BV]
日期：2006-11-14 卷期号：194 (1): 102-111 被引量：84

链接

标识

DOI：10.1016/j.atherosclerosis.2006.10.003

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