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Whole Exome Sequencing Identifies CRB1 Defect in an Unusual Maculopathy Phenotype

医学 先证者 眼底摄影 ABCA4型 黄斑病 眼科 视网膜电图 视网膜色素上皮 眼底（子宫） 外显子组测序 荧光血管造影 遗传学 视网膜 视网膜病变 表型 生物 突变 基因 糖尿病 内分泌学
作者
Stephen H. Tsang,Tomas R. Burke,Maris Oll,Suzanne Yzer,Winston Lee,Ya‐Jing Xie,Rando Allikmets
出处
期刊：Ophthalmology [Elsevier BV]
日期：2014-05-06 卷期号：121 (9): 1773-1782 被引量：64
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ophtha.2014.03.010
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应助活动周（3月24-30日）排名
今日排名（3月28日）
1#58 SYLH
23
350
2#36 nozero
13
230
3#17 ukz37752
4
130
4#14 从容芮
4
100
5#12 小透明
5
70
6#12 liuqi67
4
80
7#10 HEIKU
5
50
8#10 ChenXY
5
50
9#7 binggao
3
40
10#6 tuanheqi
1
50
11#6 史小菜
3
30
12#4 VDC
2
20
13#4 xjcy
2
20
14#4 caoyuhui
2
20
15#4 复杂书竹
1
30
16#2 Xiaoxiao
1
10
17#2 jiemo_111
1
10
18#2 xpp
1
10
第1名：50元；第2名：30元；第3名：10元
总排名
1#5770 nozero
2244
35260
2#4420 SYLH
2201
22190
3#4022 shinysparrow
1729
22930
4#3864 科研小民工
1429
24350
5#2847 xjcy
1417
14300
6#2328 小透明
917
14110
7#1260 迟大猫
630
6300
8#1232 天才小能喵
584
6480
9#915 CAOHOU
455
4600
10#807 浦肯野
341
4660
11#734 S77
367
3670
12#695 昏睡的蟠桃
226
4690
13#694 劲秉
218
4760
14#691 子车茗
322
3690
15#688 从容芮
285
4030
16#678 36456657
329
3490
17#654 毛豆
325
3290
18#484 cdercder
188
2960
19#439 curtisness
214
2250
20#382 加菲丰丰
187
1950
21#350 Catalina_S
172
1780
22#350 研友_Z30GJ8
174
1760
23#329 我是站长才怪
162
1670
24#316 史小菜
140
1760
25#290 彭于彦祖
90
2000
26#289 tuanheqi
30
2590
27#274 点着太阳的人
98
1760
28#270 QOP
134
1360
29#262 不懈奋进
117
1450
30#259 一一
86
1730
31#252 见青山
125
1270
32#246 HEIKU
123
1230
33#238 从容的惋庭
119
1190
34#224 1+1
111
1130
35#224 枫叶
111
1130
36#222 Leon
110
1120
37#220 8R60d8
110
1100
38#220 柒月
38
1820
39#214 火星上的菲鹰
103
1110
40#214 贰鸟
101
1130
41#214 Auston_zhong
107
1070
42#210 幽默的溪灵
105
1050
43#208 cctv18
103
1050
44#207 suibianba
101
1060
45#204 实验好难
93
1110
46#202 VDC
68
1340
47#202 muxiangrong
82
1200
48#196 zho
98
980
49#190 遇上就这样吧
90
1000
50#184 聪明钢铁侠
88
960
第1名：500元；第2名：300元；第3名：100元
第4名：50元；第5名：30元；第6-10名：10元
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实时播报
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14秒前
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jtyt发布了新的文献求助10
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3分钟前
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Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
On Troodon validus, an orthopodous dinosaur from the Belly River Cretaceous of Alberta, Canada 2000
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 2000
Conference Record, IAS Annual Meeting 1977 1250
British Girl Chinese Wife (New World Press, 1985) 800
Scale-up of mixotrophic cultivation with Galdieria sulphuraria 500
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