Case Report: Difficulties in the Treatment of a 12-Year-Old Patient With Homozygous Familial Hypercholesterolemia, Compound Heterozygous Form − 5 Years Follow-Up

家族性高胆固醇血症 以兹提米比 阿托伐他汀 瑞舒伐他汀 医学 Evolocumab公司 复合杂合度 内科学 他汀类 胃肠病学 PCSK9 内分泌学 胆固醇 脂蛋白 低密度脂蛋白受体 等位基因 生物化学 化学 基因 载脂蛋白A1
作者
Lyudmila Vladimirova‐Kitova,Spas Kitov,Mihail Ganev,Lubov Chochkova-Bukova
出处
期刊:Frontiers in Cardiovascular Medicine [Frontiers Media SA]
卷期号:8 被引量:2
标识
DOI:10.3389/fcvm.2021.743341
摘要

The literature review we conducted reveals the limited use of proprotein convertase subtilisin/kexin type 9-inhibitors (PCSK9i) in children with familial hypercholesterolemia (FH). In 2015, a 10-year-old boy presented with round, xanthochromic lesions on his right knee and elbow. The values of total and LDL-cholesterol (LDL-C)-18 and 15 mmol/l, respectively-along with normal triglycerides and HDL-cholesterol (HDL-C) confirmed the lesions were xanthomas. The data suggested a homozygous form of FH. The level of lipoprotein (a) was high: 270 mg/dl. Initial treatment, based on European recommendations, included Atorvastatin 20 mg and Ezetimibe 10 mg and led to a decrease in LDL-C by 46% for 5 months; however, the patient developed severe statin intolerance. Atorvastatin was replaced with Rosuvastatin 10 mg, but the symptoms persisted. Success was achieved by switching to an intermittent regimen: Rosuvastatin 10 mg three times a week with a daily intake of Ezetimibe 10 mg. However, the results were far from the desired LDL target. LDL-apheresis was advisable, but unfortunately, it is not performed in Bulgaria. In May 2017, a genetic analysis [two pathological mutations within the
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