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CRYAB stop-loss variant causes rare syndromic dilated cardiomyopathy with congenital cataract: expanding the phenotypic and mutational spectrum of alpha-B crystallinopathy
错义突变
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扩张型心肌病
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病因学
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生物
医学
突变
病理
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心力衰竭
作者
Changhee Ha,
Darae Kim,
Minjung Bak,
Jong-Ho Park,
Young‐Gon Kim,
Ja‐Hyun Jang,
Jong-Won Kim,
Jin‐Oh Choi,
Mi‐Ae Jang
出处
期刊:
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期:2024-01-12
卷期号:69 (3-4): 159-162
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1038/s10038-023-01218-1
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