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Investigation of the molecular genetic causes of non-syndromic primary ovarian ınsufficiency by next generation sequencing analysis

医学 遗传分析 DNA测序 外显子组测序 遗传学 原发性闭经 遗传诊断 基因型 基因 基因检测 表型 生物信息学 内科学 生物
作者
Eren Er,Semih Aşıkovalı,Hatice Özışık,Elif Sağsak,Damla Gökşen,Hüseyin Önay,Füsun Saygılı,Şükran Darcan,Samim Özen
出处
期刊:Archives of Endocrinology and Metabolism [Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism]
卷期号:68 被引量:2
标识
DOI:10.20945/2359-4292-2022-0475
摘要

Objective: The aim of this study is to investigate the molecular genetic causes of non-syndromic primary ovarian insufficiency (POI) cases with the gene panel based on next generation sequencing analysis and to establish the relationship between genotype and phenotype. Subjects and methods: Twenty three cases aged 14-40 years followed up with POI were included. Patients with a karyotype of 46, XX, primary or secondary amenorrhea before the age of 40, with elevated FSH (>40 IU/mL) and low AMH levels [...]
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