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Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan

表型 半乳糖 遗传学 计算生物学 医学 生物 基因 生物化学
作者
Yasuko Mikami-Saito,Yoichi Wada,Natsuko Arai‐Ichinoi,Yoko Nakajima,Sayaka Suzuki-Ajihara,Kei Murayama,Toju Tanaka,Chikahiko Numakura,Takashi Hamazaki,Noboru Igarashi,Hidetake Esaki,Reiko Kagawa,Tomotaka Kono,Takaaki Sawada,Tomo Sawada,Hiromi Nyuzuki,Hiroki Hirai,Seiko Fumoto,Junko Matsuda,Ayako Matsunaga,Shinsuke Maruyama,Kenichiro Yamaguchi,Miwa Yoshino,Eriko Totsune,Atsuo Kikuchi,Toshihiro Ohura,Shigeo Kure
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2024-08-01 卷期号：26 (8): 101165-101165
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101165
摘要
Galactose mutarotase (GALM) deficiency was first reported in 2019 as the fourth type of galactosemia. This study aimed to investigate the clinical and genotypic spectra of GALM deficiency.
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