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Recalcitrant skin ulcers in a patient with Papillon–Lefèvre syndrome: an unusual novel presentation

介绍(产科) 医学 皮肤病科 案例介绍 外科
作者
Kittu Malhi,Sukhdeep Singh,Akash P Mustari,Anuradha Bishnoi,Sanghamitra Machhua,Ankur Kumar Jindal
出处
期刊:Clinical and Experimental Dermatology [Wiley]
标识
DOI:10.1093/ced/llad446
摘要

We discuss an unusual presentation of Papillon–Lefèvre syndrome (PLS) in a 23-year-old man featuring recalcitrant pyoderma gangrenosum-like ulcers, a symptom not previously associated with PLS. Genetic testing identified a novel homozygous pathogenic variant in CTSC responsible for PLS, highlighting the importance of considering this diagnosis in patients with treatment-resistant skin ulcers. This case broadens our understanding of PLS and its diverse clinical manifestations.

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