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X-linked transient antenatal Bartter syndrome related to MAGED2 gene: enriching the phenotypic description and pathophysiologic investigation

病理生理学 表型 巴特综合征 医学 基因 生物信息学 内科学 内分泌学 遗传学 生物 低钾血症
作者
Alexandre Buffet,Mathilde Filser,Alexandra Bruel,Rodolphe Dard,T. Quibel,Charlotte Dubucs,Thérèsa Kwon,Pauline Le Tanno,Julien Thévenon,Alban Ziegler,Lise Allard,Vincent Guigonis,Jean-Jacques Roux,Laurence Heidet,Claire Rougeulle,Olivia Boyer,Rosa Vargas‐Poussou,Marguerite Hureaux
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2024-07-01 卷期号：: 101217-101217
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101217
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