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POU1F1 mutations in combined pituitary hormone deficiency: differing spectrum of mutations in a Western-Indian cohort and systematic analysis of world literature

错义突变 医学 内科学 复合杂合度 无义突变 队列 基因型 移码突变 生长激素缺乏 儿科 突变 内分泌学 新生儿筛查 胡说 胃肠病学 遗传学 生物 激素 生长激素 基因
作者
Swati Jadhav,Chakra Diwaker,Anurag Lila,Jugal V. Gada,Shantanu Kale,Vijaya Sarathi,Puja Thadani,Sneha Arya,Kunal Thakkar,Nalini S. Shah,Tushar Bandgar
出处
期刊:Pituitary [Springer Science+Business Media]
卷期号:24 (5): 657-669 被引量:6
标识
DOI:10.1007/s11102-021-01140-9

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