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A missense mutation (S63L) in alpha-L-fucosidase is responsible for fucosidosis in an Italian patient.

错义突变 生物 突变 遗传学 阿尔法（金融） 岩藻糖苷酶 基因 岩藻糖 结构效度 医学 糖蛋白 护理部 患者满意度
作者
Hee Chan Seo,Meiheng Yang,Rossana Tonlorenzi,Patrick J. Willems,Alex H. Kim,Mirelia Filocamo,R. Gatti,Richard A. DiCioccio,John S. O’Brien
出处
期刊：PubMed 日期：1994-11-01 卷期号：3 (11): 2065-6 被引量：8
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nih.gov
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