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Characterization of 223 infants with CFTR-related metabolic syndrome/Cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID) identified during the first three years of newborn screening via IRT-DNA-SEQ in New York State

囊性纤维化 医学 新生儿筛查 儿科 重症监护医学 内科学
作者
Hossein Sadeghi,Denise M. Kay,E. Langfelder-Schwind,Joan DeCelie‐Germana,Maria Berdella,Zafer Soultan,Danielle Goetz,Michele Caggana,Christopher N. Fortner,Robert Giusti,Robert Kaslovsky,Colleen F. Stevens,Norma P. Tavakoli,Karen Z. Voter,John Welter,Catherine Kier
出处
期刊：Journal of Cystic Fibrosis [Elsevier BV]
日期：2024-11-01
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.jcf.2024.10.015
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