A novel mutation in a CARD14‐associated papulosquamous eruption

毛发红糠疹 医学 表型 突变 海角 皮肤病科 银屑病 基因 遗传学 生物 历史 考古
作者
Nana Li,Jing Tao,Jingli Zhang,Zhen Liu,Ping Yu
出处
期刊:Pediatric Dermatology [Wiley]
卷期号:40 (4): 706-709 被引量:2
标识
DOI:10.1111/pde.15254
摘要

Abstract CARD14 ‐associated papulosquamous eruption (CAPE), a spectrum that includes clinical features of psoriasis and pityriasis rubra pilaris (PRP), is associated with activating mutations in the CARD14 gene. Herein we describe the clinical features of a family with CAPE and a novel mutation of CARD14 , and highlight ectropion as part of the phenotypic spectrum of CAPE.
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