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McArdle's disease: a rare frameshift mutation in exon 1 of the muscle glycogen phosphorylase gene

外显子移码突变无义突变突变遗传学终止密码子基因糖原磷酸化酶糖原贮积病打开阅读框生物基因突变无声突变分子生物学糖原肽序列内分泌学错义突变

作者

Clare Bartram,R. H. T. Edwards,John Clague,Robert J. Beynon

出处

期刊：Biochimica Et Biophysica Acta: Molecular Basis Of Disease [Elsevier]
日期：1994-07-01 卷期号：1226 (3): 341-343 被引量：19

链接

标识

DOI：10.1016/0925-4439(94)90047-7

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