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Congenital nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis caused by compound heterozygous mutation in LAMA5 gene

复合杂合度 错义突变 肾病综合征 医学 外显子 桑格测序 内科学 肌酐 基因突变 肾活检 内分泌学 病理 突变 基因 肾 遗传学 生物
作者
Bobbity Deepthi,Ramge Ramachandran Sivakumar,Sudarsan Krishnasamy,Debasis Gochhait,Kausik Mandal,Sriram Krishnamurthy
出处
期刊：Pediatric Nephrology [Springer Nature]
日期：2023-11-20
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00467-023-06223-2
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