GWAS-by-subtraction reveals an IOP-independent component of primary open angle glaucoma

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作者
Yu Huang,Denis Plotnikov,Li Wang,Danli Shi,Cong Li,Xueli Zhang,Xiayin Zhang,Shulin Tang,Xianwen Shang,Yijun Hu,Honghua Yu,Hongyang Zhang,Jeremy A. Guggenheim,Mingguang He
出处
期刊:Nature Communications [Nature Portfolio]
卷期号:15 (1)
标识
DOI:10.1038/s41467-024-53331-0
摘要

The etiology of primary open angle glaucoma is constituted by both intraocular pressure-dependent and intraocular pressure-independent mechanisms. However, GWASs of traits affecting primary open angle glaucoma through mechanisms independent of intraocular pressure remains limited. Here, we address this gap by subtracting the genetic effects of a GWAS for intraocular pressure from a GWAS for primary open angle glaucoma to reveal the genetic contribution to primary open angle glaucoma via intraocular pressure-independent mechanisms. Seventeen independent genome-wide significant SNPs were associated with the intraocular pressure-independent component of primary open angle glaucoma. Of these, 7 are located outside known normal tension glaucoma loci, 11 are located outside known intraocular pressure loci, and 2 are novel primary open angle glaucoma loci. The intraocular pressure-independent genetic component of primary open angle glaucoma is associated with glaucoma endophenotypes, while the intraocular pressure-dependent component is associated with blood pressure and vascular permeability. A genetic risk score for the intraocular pressure-independent component of primary open angle glaucoma is associated with 26 different retinal micro-vascular features, which contrasts with the genetic risk score for the intraocular pressure-dependent component. Increased understanding of these intraocular pressure-dependent and intraocular pressure-independent components provides insights into the pathogenesis of glaucoma.
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