Semiautomated approach focused on new genomic information results in time and effort-efficient reannotation of negative exome data

基因组信息 外显子组测序 生物 外显子组 人类遗传学 精密医学 全基因组测序 基因组测序 疾病 队列 计算生物学 生物信息学 基因组 遗传学 表型 医学 基因 内科学
作者
Alejandro Tiana Ferrer,Patrick E. Duffy,Rory J. Olson,Michael A. Meiners,Laura Schultz‐Rogers,Erica L. Macke,Stephanie L. Safgren,Joel A. Morales‐Rosado,Margot A. Cousin,Gavin R. Oliver,David A. Rider,Megan Williams,Pavel N. Pichurin,David R. Deyle,Éva Morava,Ralitza H. Gavrilova,Radhika Dhamija,Klass J. Wierenga,Brendan C. Lanpher,Dusica Babovic‐Vuksanovic
出处
期刊:Human Genetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:143 (5): 649-666 被引量:1
标识
DOI:10.1007/s00439-024-02664-3
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
一岁一礼完成签到,获得积分10
刚刚
WHS驳回了SciGPT应助
2秒前
huangdq6完成签到,获得积分10
2秒前
2秒前
小黄发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
2秒前
Mia发布了新的文献求助10
3秒前
科研通AI6.1应助csj采纳,获得10
4秒前
beibei111完成签到,获得积分10
5秒前
乂领域发布了新的文献求助10
6秒前
reck发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
Aiming完成签到,获得积分10
6秒前
柒月完成签到,获得积分10
7秒前
嘤嘤怪完成签到 ,获得积分10
8秒前
11发布了新的文献求助10
8秒前
Ava应助直率湘采纳,获得10
9秒前
欧尼酱完成签到 ,获得积分10
10秒前
10秒前
10秒前
Orange应助对对对发发采纳,获得10
11秒前
liumingyang完成签到,获得积分10
11秒前
研友_VZG7GZ应助Mia采纳,获得10
11秒前
搞怪建辉完成签到,获得积分10
12秒前
12秒前
华仔应助萌新采纳,获得10
13秒前
在水一方发布了新的文献求助10
13秒前
yang完成签到,获得积分10
14秒前
15秒前
15秒前
Lucas应助昏睡的道消采纳,获得10
16秒前
人123456完成签到,获得积分10
16秒前
reck完成签到,获得积分10
16秒前
赘婿应助一自文又欠采纳,获得10
17秒前
登登完成签到 ,获得积分10
17秒前
17秒前
17秒前
踏实沂完成签到,获得积分10
17秒前
alin应助受伤的小土豆采纳,获得10
18秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Picture this! Including first nations fiction picture books in school library collections 2000
The Cambridge History of China: Volume 4, Sui and T'ang China, 589–906 AD, Part Two 1500
Cowries - A Guide to the Gastropod Family Cypraeidae 1200
Quality by Design - An Indispensable Approach to Accelerate Biopharmaceutical Product Development 800
ON THE THEORY OF BIRATIONAL BLOWING-UP 666
Signals, Systems, and Signal Processing 610
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 物理 内科学 复合材料 催化作用 物理化学 光电子学 电极 细胞生物学 基因 无机化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 6391343
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8206423
关于积分的说明 17370219
捐赠科研通 5444992
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2878734
邀请新用户注册赠送积分活动 1855226
关于科研通互助平台的介绍 1698491