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Semiautomated approach focused on new genomic information results in time and effort-efficient reannotation of negative exome data

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作者
Alejandro Tiana Ferrer,Patrick E. Duffy,Rory J. Olson,Michael A. Meiners,Laura Schultz‐Rogers,Erica L. Macke,Stephanie L. Safgren,Joel A. Morales‐Rosado,Margot A. Cousin,Gavin R. Oliver,David A. Rider,Megan Williams,Pavel N. Pichurin,David R. Deyle,Éva Morava,Ralitza H. Gavrilova,Radhika Dhamija,Klass J. Wierenga,Brendan C. Lanpher,Dusica Babovic‐Vuksanovic,Charu Kaiwar,Carolyn R. Rohrer Vitek,Tammy M. McAllister,Myra J. Wick,Lisa A. Schimmenti,Konstantinos N. Lazaridis,Filippo Pinto e Vairo,Eric W. Klee
出处
期刊:Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:143 (5): 649-666
标识
DOI:10.1007/s00439-024-02664-3
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