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A patient-based model of RNA mis-splicing uncovers treatment targets in Parkinson’s disease

RNA剪接 外显子 外显子跳跃 帕金森病 疾病 医学 体外 生物信息学 核糖核酸 选择性拼接 生物 基因 计算生物学 神经科学 遗传学 内科学
作者
Ibrahim Boussaad,Carolin D. Obermaier,Zoé Hanss,Dheeraj Reddy Bobbili,Silvia Bolognin,Enrico Glaab,Katarzyna Wicher,Nicole Weisschuh,Laura De Conti,Caroline May,Florian Giesert,Dajana Großmann,Annika Lambert,Susanne Kirchen,Maria Biryukov,Lena F. Burbulla,François Massart,Jill Bohler,Gérald Cruciani,Benjamin Schmid,Annerose Kurz-Drexler,Patrick May,Stefano Duga,Christine Klein,Jens C. Schwamborn,Katrin Marcus,Dirk Woitalla,Daniela M. Vogt Weisenhorn,Wolfgang Wurst,Marco Baralle,Dimitri Krainc,Thomas Gasser,Bernd Wissinger,Rejko Krüger
出处
期刊：Science Translational Medicine [American Association for the Advancement of Science (AAAS)]
日期：2020-09-09 卷期号：12 (560) 被引量：34
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1126/scitranslmed.aau3960
摘要
The genetic and pharmacological rescue of pathogenic U1-dependent exon skipping in c.192G>C PARK7 restores PD-associated cellular abnormalities in vitro.
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