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Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28

生物 脊髓小脑共济失调 神经退行性变 遗传学 错义突变 共济失调 遗传性痉挛性截瘫 突变 基因 病理 表型 神经科学 疾病 医学
作者
Daniela Di Bella,Federico Lazzaro,Alfredo Brusco,Massimo Plumari,Giorgio Battaglia,Annalisa Pastore,Adele Finardi,Claudia Cagnoli,Filippo Tempia,Marina Frontali,Liana Veneziano,Tiziana Sacco,Enrica Boda,Alessandro Brussino,Florian Bonn,Barbara Castellotti,Silvia Baratta,Caterina Mariotti,Cinzia Gellera,Valentina Fracasso,Stefania Magri,Thomas Langer,Paolo Plevani,Stefano Di Donato,Marco Muzi-Falconi,Franco Taroni
出处
期刊：Nature Genetics [Springer Nature]
日期：2010-03-07 卷期号：42 (4): 313-321 被引量：311
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng.544
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