Germline APC mutation spectrum derived from 863 genomic variations identified through a 15-year medical genetics service to French patients with FAP

外显率 生殖系 遗传学 外显子 家族性腺瘤性息肉病 种系突变 点突变 大肠腺瘤性息肉病 突变 生物 人口 结直肠癌 癌症 医学 基因 表型 环境卫生
作者
Arnaud Lagarde,Etienne Rouleau,Anthony Ferrari,T Noguchi,Jiawei Qiu,Adrien Briaux,Violaine Bourdon,V. Rémy,Pascaline Gaildrat,José Adélaı̈de,Daniel Birnbaum,Rosette Lidereau,Hagay Sobol,Sylviane Olschwang
出处
期刊:Journal of Medical Genetics [BMJ]
卷期号:47 (10): 721-722 被引量:39
标识
DOI:10.1136/jmg.2010.078964
摘要

Heterozygous APC germline alteration is responsible for familial adenomatous polyposis, a colon cancer predisposition with almost complete penetrance. Point mutations generally lead to truncated proteins or no protein at all. They mainly involve exon 3 to codon 1700 (exon 15). The work presented here delineates precisely the APC mutation spectrum from 15 years of systematic molecular screening which identified 863 independent alterations in the French population.
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