Newborn Screening of 6 Lysosomal Storage Disorders by Tandem Mass Spectrometry

新生儿筛查 串联质谱法 干血 医学 溶酶体贮存病 克拉贝病 切断 质谱法 色谱法 内科学 生物化学 疾病 儿科 白质营养不良 化学 物理 量子力学
作者
Yao Chen,Yan Yang,Yinglin Zeng,Qingying Lin,Peiran Zhao,Bin Mao,Xiaolong Qiu,Ting‐Chun Huang,Liangpu Xu,Wenbin Zhu
出处
期刊:Clinical Pediatrics [SAGE Publishing]
卷期号:63 (10): 1364-1370
标识
DOI:10.1177/00099228231219336
摘要

This study was designed to screen 6 lysosomal storage diseases (LSDs) in neonates using tandem mass spectrometry (MS/MS), and establish cutoff values for these LSDs with 3000 dried blood spots (DBS) samples. Cutoff values for α-L-iduronidase (IDUA), α-galactosidase (GLA), acid beta glucosidase (ABG), β-galactocerebrosidase (GALC), acid sphingomyelinase (ASM), and acid alpha glucosidase (GAA) were as follows: GLA, > 2.06 μmol/L·h; ABG, > 1.78 μmol/L·h; ASM, > 0.99 μmol/L·h; IDUA, > 1.33 μmol/L·h; GALC, > 0.84 μmol/L·h; and GAA, > 2.06 μmol/L·h. There were 30 positives in initial MS/MS screening test, and 15 samples were still positive with repeat testing. Their parents/guardians were recontacted and DBS samples were collected again for test. Only 1 child showed abnormal GAA enzyme activity after recontacting process, and was diagnosed with Pompe disease after genetic screening. Eventually, cutoff values of 6 specific enzyme activities were established and MS/MS is effective for early LSDs screening.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
科目三应助摩根采纳,获得10
1秒前
1秒前
陈小花发布了新的文献求助10
2秒前
3秒前
3秒前
大模型应助妥妥酱采纳,获得50
4秒前
5秒前
6秒前
Ava应助meng采纳,获得10
7秒前
华仔应助涔雨采纳,获得30
8秒前
8秒前
陈宛婷完成签到,获得积分10
9秒前
9秒前
9秒前
hfdfffcc发布了新的文献求助10
10秒前
jsyfanature发布了新的文献求助10
10秒前
66发布了新的文献求助10
10秒前
脑洞疼应助俊逸的代曼采纳,获得10
11秒前
小思怡发布了新的文献求助10
12秒前
Cloud_L发布了新的文献求助30
12秒前
dbhya发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
15秒前
bkagyin应助钟钟钟采纳,获得10
16秒前
16秒前
聪明山芙发布了新的文献求助10
18秒前
19秒前
19秒前
深情安青应助早日发SCI采纳,获得10
19秒前
巫马笑白发布了新的文献求助10
19秒前
赵悦彤完成签到,获得积分10
19秒前
科研通AI5应助hfdfffcc采纳,获得10
20秒前
芒果棉花糖完成签到,获得积分10
20秒前
20秒前
21秒前
meng发布了新的文献求助10
22秒前
聪明山芙完成签到,获得积分10
23秒前
打打应助科研通管家采纳,获得10
23秒前
chiech应助科研通管家采纳,获得10
23秒前
高分求助中
【此为提示信息,请勿应助】请按要求发布求助,避免被关 20000
All the Birds of the World 4000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 3000
Musculoskeletal Pain - Market Insight, Epidemiology And Market Forecast - 2034 2000
Animal Physiology 2000
Am Rande der Geschichte : mein Leben in China / Ruth Weiss 1500
CENTRAL BOOKS: A BRIEF HISTORY 1939 TO 1999 by Dave Cope 1000
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3745678
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3288630
关于积分的说明 10059868
捐赠科研通 3004874
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1649899
邀请新用户注册赠送积分活动 785612
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 751180