A case of a childhood onset developmental encephalopathy with a novel de novo truncating variant in the Membrane Protein Palmitoylated 5 (MPP5) gene

全球发育迟缓 癫痫 表型 外显子组测序 智力残疾 突变 遗传学 生物 脑病 肌阵挛 儿科 医学 基因 神经科学 内科学
作者
Nicoletta Zanotta,Elena Panzeri,Sara Minghetti,Andrea Citterio,Roberto Giorda,Susan Marelli,Maria Teresa Bassi,Claudio Zucca
出处
期刊:Seizure-european Journal of Epilepsy [Elsevier]
卷期号:116: 151-155 被引量:3
标识
DOI:10.1016/j.seizure.2023.01.015

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