发布文献求助

FARS2 haploinsufficiency: from early onset malignant hyperthermia to childhood epilepsy partialis continua and adult intellectual disability

单倍率不足 部分性连续性癫痫 医学 人类遗传学 癫痫 智力残疾 儿科 幼儿 热疗 内科学 心理学 精神科 遗传学 发展心理学 生物 癫痫持续状态 表型 基因
作者
Stéphanie Paquay,Florence Renaldo,David Germanaud,Laurence Perrin,Anne‐Claude Tabet,Abdel Slama,Stéphane Auvin,Cyril Mignot,Manuel Schiff
出处
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease [Wiley]
日期：2016-01-01 卷期号：39: 159-
链接
uclouvain.be
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
科研通AI2S的应助被JTB采纳，获得10
1秒前
2秒前
4秒前
竹筏过海的应助被liuliuliu采纳，获得30
6秒前
8秒前
9秒前
浅色墨水完成签到，获得积分10
9秒前
11秒前
11秒前
15秒前
ddwdwdwdddw发布了新的文献求助10
16秒前
暴躁的洋葱完成签到，获得积分20
18秒前
19秒前
19秒前
20秒前
20秒前
21秒前
21秒前
22秒前
kkk完成签到，获得积分10
22秒前
意意发布了新的文献求助10
23秒前
云氲完成签到 ，获得积分10
25秒前
25秒前
自由的白安完成签到，获得积分10
26秒前
辛勤香岚发布了新的文献求助10
27秒前
魔法面包完成签到，获得积分20
28秒前
羊yang完成签到，获得积分20
30秒前
FashionBoy的应助被科研通管家采纳，获得10
31秒前
酷波er的应助被科研通管家采纳，获得10
31秒前
Accepted的应助被科研通管家采纳，获得10
31秒前
CipherSage的应助被科研通管家采纳，获得10
31秒前
充电宝的应助被科研通管家采纳，获得10
31秒前
Lucas的应助被科研通管家采纳，获得10
31秒前
子车茗的应助被科研通管家采纳，获得10
31秒前
华仔的应助被科研通管家采纳，获得30
31秒前
天天快乐的应助被科研通管家采纳，获得10
31秒前
bkagyin的应助被科研通管家采纳，获得10
31秒前
彭于晏的应助被科研通管家采纳，获得10
31秒前
李爱国的应助被科研通管家采纳，获得10
31秒前
彭于晏的应助被科研通管家采纳，获得10
31秒前
高分求助中
The Oxford Handbook of Social Cognition (Second Edition, 2024) 1050
The Young builders of New china : the visit of the delegation of the WFDY to the Chinese People's Republic 1000
юрские динозавры восточного забайкалья 800
English Wealden Fossils 700
Chen Hansheng: China’s Last Romantic Revolutionary 500
COSMETIC DERMATOLOGY & SKINCARE PRACTICE 388
Case Research: The Case Writing Process 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3141451
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2792469
关于积分的说明 7803043
捐赠科研通 2448691
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1302778
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 626650
版权声明 601237
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通