Concurrent Urinary Bladder Paraganglioma and Adrenal Phaeochromocytoma With Succinate Dehydrogenase-B Mutation

SDHB系统 医学 副神经节瘤 嗜铬细胞瘤 心悸 泌尿系统 膀胱 种系突变 病理 内科学 突变 泌尿科 基因 遗传学 生物
作者
Bayan Hafiz,Omar Buksh,Adel Al-Ammari,Ahmed Khogeer,Samirah Alturkistani,Wafaey Gomaa,Jaudah Al‐Maghrabi
出处
期刊:Cureus [Cureus, Inc.]
被引量:1
标识
DOI:10.7759/cureus.17350
摘要

Phaeochromocytoma (PHEO) is a neoplasm that arises from chromaffin cells present in the adrenal medulla. The counterpart of the PHEO extra-adrenal is termed paraganglioma (PGL). The urinary bladder PGL is a rare tumour, and it accounts for less than 0.06% of all bladder tumours. In this report, we discuss a case of a young female who presented with symptoms of headache, dizziness, palpitations, and high blood pressure. After workup, she was diagnosed with concurrent urinary bladder PGL and adrenal PHEO, and the genetic study of the whole exon sequence indicated the presence of succinate dehydrogenase-B (SDHB) mutation. Both tumours were treated surgically; however, the patient ultimately developed recurrence, rapid progression, and metastasis. All secondary modalities were unsuccessful, and the patient was referred for palliative treatment and eventually lost to follow-up. PGL should be included in the differential diagnosis of bladder tumours, and testing for SDHB gene mutations should be considered in all urinary PGLs. Therefore, these patients need follow-up and genetic counselling.
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