Optical genome mapping reveals maternal mosaicism in two Sibling cases of Early-Onset Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1

面肩肱型肌营养不良 肌营养不良 兄弟姐妹 遗传学 生物 基因组 医学 基因 心理学 发展心理学
作者
Chen Liu,Rui Dong,Bingyi Shi,Kai Ma,Lili Kang,Xiaomei Li,Xianghong Liu,Lei Miao,Huiting Yu,Yuqiang Lv,Haiyan Zhang,M Kellis
出处
期刊:Clinica Chimica Acta [Elsevier BV]
卷期号:: 120062-120062
标识
DOI:10.1016/j.cca.2024.120062

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