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Gene-Environment Interaction Between CYP1B1 and Oral Contraception on Frontal Fibrosing Alopecia

医学 错义突变 CYP1B1型 病例对照研究 疾病 内科学 生理学 遗传学 基因 突变 生物 细胞色素P450 新陈代谢
作者
Tuntas Rayinda,Sheila M. McSweeney,Evangelos Christou,Chuin Ying Ung,David A. Fenton,John A. McGrath,Nick Dand,Michael A. Simpson,Christos Tziotzios
出处
期刊:JAMA Dermatology [American Medical Association]
卷期号:160 (7): 732-732 被引量:1
标识
DOI:10.1001/jamadermatol.2024.1315
摘要

Frontal fibrosing alopecia (FFA) is an increasingly prevalent form of follicular lichen planus, causing irreversible hair loss predominantly in postmenopausal individuals. An earlier genome-wide meta-analysis of female FFA identified risk loci in genes implicated in self-antigen presentation and T-cell homeostasis, including HLA-B*07:02, ST3GAL1, and SEMA4B. However, CYP1B1, which is important for hormone metabolism, was also implicated with the substitution of serine for asparagine at position 453 (c.1358A>G, p.Asn453Ser) exhibiting a protective effect against FFA. Increasing understanding of genetic and environmental variables and their interactions will improve understanding of disease pathogenesis and has the potential to inform risk mitigation strategies.
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