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A case of Rothmund-Thomson syndrome originally thought to be a case of Bloom syndrome

遗传性皮肤病 黑皮病 医学 身材矮小 小头畸形 布鲁姆综合征 皮肤病科 儿科 遗传学 基因 生物 核糖核酸 解旋酶
作者
David Humberto Marmolejo Castañeda,Mara Cruellas Lapeña,Estela Soria López,Gloria Aparicio Español,Claudia Morales,Adrià López-Fernández,Eduard Soto Ballesteros,Sara Torres-Esquius,Mónica Muñoz,Judith Balmana Gelpi
出处
期刊：Familial Cancer [Springer Nature]
日期：2022-07-04 卷期号：22 (1): 99-102
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10689-022-00303-2
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