Pharmacogenetic allele nomenclature: International workgroup recommendations for test result reporting

工作组 标准化 混乱 药物遗传学 命名法 化学命名法 透明度(行为) 计算机科学 计算生物学 医学 生物 遗传学 心理学 基因 分类学(生物学) 基因型 精神分析 植物 操作系统 有机化学 化学 计算机安全 计算机网络
作者
LV Kalman,José A. G. Agúndez,Malin Lindqvist Appell,J.H. Black,GC Bell,Sotiria Boukouvala,Carsten Bruckner,Elspeth A. Bruford,KE Caudle,SA Coulthard,Ann K. Daly,AL Del Tredici,Johan T. den Dunnen,Katarzyna Drozda,Robin E. Everts,David A. Flockhart,Robert R. Freimuth,Andrea Gaedigk,Houda Hachad,Toinette Hartshorne
出处
期刊:Clinical Pharmacology & Therapeutics [Wiley]
卷期号:99 (2): 172-185 被引量:169
标识
DOI:10.1002/cpt.280
摘要

This article provides nomenclature recommendations developed by an international workgroup to increase transparency and standardization of pharmacogenetic (PGx) result reporting. Presently, sequence variants identified by PGx tests are described using different nomenclature systems. In addition, PGx analysis may detect different sets of variants for each gene, which can affect interpretation of results. This practice has caused confusion and may thereby impede the adoption of clinical PGx testing. Standardization is critical to move PGx forward.
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