A novel deletion involving the first GNAS exon encoding Gsα causes PHP1A without methylation changes at exon A/B

GNAS复合轨迹 外显子 假性甲状旁腺机能减退 多重连接依赖探针扩增 遗传学 生物 差异甲基化区 甲基化 分子生物学 DNA甲基化 基因 内科学 医学 甲状旁腺激素 基因表达
作者
Devon Campbell,Monica Reyes,Sare Betül Kaygusuz,Saygın Abalı,Tülay Güran,Abdullah Bereket,Masayo Kagami,Serap Turan,Harald Jüppner
出处
期刊:Bone [Elsevier]
卷期号:157: 116344-116344
标识
DOI:10.1016/j.bone.2022.116344
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