Next-Generation Sequencing to Diagnose Suspected Genetic Disorders

医学 遗传诊断 计算生物学 DNA测序 遗传学 DNA 基因 生物
作者
David R. Adams,Christine M. Eng
出处
期刊:The New England Journal of Medicine [New England Journal of Medicine]
卷期号:379 (14): 1353-1362 被引量:198
标识
DOI:10.1056/nejmra1711801
摘要

Interview with Dr. David Adams on the use of clinical next-generation sequencing to obtain a genetic diagnosis. (06:23)Download The technologies and chemistries underlying next-generation sequencing of DNA are evolving rapidly. This review describes the three main approaches to obtaining a genetic diagnosis through next-generation sequencing, their advantages, and their limitations.
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