Asymptomatic HyperCKemia in the Pediatric Population

无症状的 医学 儿科 人口 内科学 环境卫生
作者
Pilar Martí,Inmaculada Pitarch Castellano,Nuria Muelas,Inmaculada Azorı́n,Lorena Fores,Roger Vílchez,Teresa Sevilla,Juan J. Vílchez
出处
期刊:Neurology [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:104 (1)
标识
DOI:10.1212/wnl.0000000000210116
摘要

Persistent elevation of serum creatine kinase levels (hyperCKemia) as an isolated manifestation presents a diagnostic challenge. Genetic myopathies are frequently involved; however, studies using next-generation sequencing (NGS) in pediatric patients are lacking, and the significance of genetic aberrations remains poorly understood. This study, therefore, aimed to investigate the relevance of NGS and the support of contemporary diagnostic tools in the diagnosis of pediatric asymptomatic hyperCKemia.
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