De novo heterozygous missense variants inCELSR1as cause of fetal pleural effusions and progressive fetal hydrops

错义突变 生物 外显子组测序 先证者 胎儿 胎儿水肿 产前诊断 遗传学 突变 基因 怀孕
作者
Maayke A. de Koning,Paula Andrea Pimienta Ramírez,Monique C. Haak,Xiao Han,Martina Ruiterkamp‐Versteeg,Nicole de Leeuw,Ulrich A. Schatz,Moneef Shoukier,Esther Rieger‐Fackeldey,JU Ortiz,Sjoerd G. van Duinen,Willemijn M. Klein,Ruben S. G. M. Witlox,Richard H. Finnell,Gijs W.E. Santen,Yunping Lei,Manon Suerink
出处
期刊:Journal of Medical Genetics [BMJ]
卷期号:61 (6): 549-552
标识
DOI:10.1136/jmg-2023-109698
摘要

Fetal hydrops as detected by prenatal ultrasound usually carries a poor prognosis depending on the underlying aetiology. We describe the prenatal and postnatal clinical course of two unrelated female probands in whom
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