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Combined exome and whole transcriptome sequencing identifies a de novo intronic SRCAP variant causing DEHMBA syndrome with severe sleep disorder
外显子组测序
移码突变
张力减退
遗传学
转录组
生物
外显子
外显子组
基因
生物信息学
突变
基因表达
作者
Silvia Morlino,
Lorenzo Vaccaro,
Maria Pia Leone,
Grazia Nardella,
Luigi Bisceglia,
Rocco Pio Ortore,
Giannandrea Francesco Verzicco,
Lazzaro Cassano,
Marco Castori,
Davide Cacchiarelli,
Lucia Micale
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2024-03-07
卷期号：69 (6): 287-290
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-024-01240-x
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