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Combined exome and whole transcriptome sequencing identifies a de novo intronic SRCAP variant causing DEHMBA syndrome with severe sleep disorder

外显子组测序 移码突变 张力减退 遗传学 转录组 生物 外显子 外显子组 基因 生物信息学 突变 基因表达
作者
Silvia Morlino,Lorenzo Vaccaro,Maria Pia Leone,Grazia Nardella,Luigi Bisceglia,Rocco Pio Ortore,Giannandrea Francesco Verzicco,Lazzaro Cassano,Marco Castori,Davide Cacchiarelli,Lucia Micale
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-03-07 卷期号：69 (6): 287-290
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-024-01240-x
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